łamliwość, Prywatne
[ Pobierz całość w formacie PDF ]
Temat: Wrodzona łamliwość kości
Wrodzona łamliwość kości, znana także jako syndrom Lobsteina, spowodowana jest przez genetycznie warunkowane nieprawidłowe budowanie kości – synteza kolagenu nie przebiega prawidłowo, a to on nadaje kościom odpowiednią wytrzymałość. Jeśli kolagen nie ma prawidłowej budowy, kości stają się podatne na urazy, nawet podczas zwykłych czynności.
Chorobę diagnozuje się na podstawie badania lekarskiego dziecka, badania biochemicznego kolagenu oraz badań molekularnych, które pozwalają na wykrycie defektu w genach. Jest to choroba uwarunkowana genetycznie, autosomalnie dominująco, czyli może być przekazywana z pokolenia na pokolenie przez rodziców, kiedy to jeden z członków rodziny jest nosicielem genu, lub autosomalnie recesywnie, kiedy oboje rodzice są nosicielami nieprawidłowego genu. Także w wyniku przypadkowej mutacji.
Stopnie nasilenia choroby:
· PŁODOWA (najcięższa) – liczne złamania już w życiu płodowym lub podczas porodu (często letalna)
· NIEMOWLĘCA ( umiarkowanie ciężka)- liczna złamania we wczesnym dzieciństwie- niski wzrost, deformacje kk, relatywnie duża głowa
· MŁODZIEŃCZA ( łagodna) – pierwsze złamania w okresie późnodziecięcym
Klasyfikacja objawów choroby:
1. Na podstawie badania biochemicznego
· Typ I choroby – łagodny – w nim kości wykazują niewielką skłonność do złamań, często jednak ma miejsce upośledzenie słuchu. Dziecko ma jednak prawidłowy wzrost. U chorego kolagen jest właściwej jakości, ale jest go zbyt mało. Typowe jest szaro-niebieskie zabarwienie twardówek (tak zwanych białek oczu).
· Typ II – najcięższy – to postać letalna, która powoduje, że dziecko nie ma szans na przeżycie i obumiera w łonie matki lub niedługo po urodzeniu. Kolagen u pacjenta jest niskiej jakości i jest go zbyt mało.
· Typ III – jest to postępująca i deformująca postać choroby. Obserwuje się nieprawidłowe formowanie kolagenu. Mimo iż nie brakuje go, ma on poważne defekty.
· Typ IV – deformująca odmiana wrodzonej łamliwości kości, która charakteryzuje się występowaniem prawidłowych twardówek i niską jakością kolagenu.
· Typ V – jest zbliżony do typu IV, ale różni się obecnością unikalnych struktur przypominających mech, wykrywanych dzięki badaniom histologicznym.
· Typ VI – także przypomina typ IV, ale w badaniu histologicznym struktury mają wygląd rybich łusek.
· Typ VII – ma związek z białkiem chrząstki.
· Typ VIII – jest powiązany z białkiem leprecan.
2. Według skali Sillence'a
· Najczęstsza i najłagodniejsza postać czyli typ I cechuje się prawidlowym wzrostem, całkowitym brakiem lub niewielkimi deformacjami kości, umiarkowaną łamliwością kości, wczesnym upośledzeniem słuchu, błękitnym zabarwieniem twardówek. W zależności od budowy zębów wyróżnia się dwa podtypy: IA, w którym zęby mają prawidłową budowę oraz IB, w którym stwierdza się cechy dentinogenesis imperfecta. Kolagen o prawidłowej strukturze produkowany jest w zmniejszonej ilości. Badania dowodzą autosomalnie dominującego dziedziczenia tego typu.
· W najcięższej letalnej postaci osteogenesis imperfecta, czyli w typie II dochodzi zazwyczaj do obumarcia płodu lub zgonu okołoporodowego. Występują charakterystyczne cechy w postaci znacznych deformacji czaszki, kręgosłupa, kości długich, skrajnie nasilonej łamliwości kości, intensywne niebieskie zabarwienie twardówki. W obrazie radiologicznym wystepują skrócone i zdeformowane kości długie (przeważnie kończyn dolnych), pokryte zgrubieniami żebra, słabo uwapnione kości czaszki, a szkielet porównuje się do harmonijki. Nie ustalono jeszcze ostatecznie sposobu dziedziczenia, ponieważ oprócz dziedziczenia autosomalnie recesywnego większość nowych przypadków choroby wykazuje związek z mutacjami spontanicznymi o dziedziczeniu autosomalnie dominującym.
· Postać postępująco - deformująca czyli typ III. Złamania kości występują już w okresie prenatalnym. Postać ta w okresie okołoporodowym nie jest letalna, ale ciężkie, postępujące deformacje kości u dzieci powodują niemożność chodzenia. Chore dzieci spędzają swoje życie na wózku inwalidzkim lub w pozycji leżącej, a ich zgon następuje często w dzieciństwie. Typ III charakteryzuje się niskim wzrostem, uogólnioną osteoporozą, bocznym skrzywieniem kręgosłupa, znacznymi, postępującymi deformacjami oraz dużą łamliwością kości, upośledzeniem słuchu, prawidłowymi lub jaśniejącymi z wiekiem błękitnymi twardówkami. Objawem radiologicznym w obrazie kręgosłupa są tzw. „rybie kręgi”, skośne ustawienie żeber oraz zniekształcenie miednicy.
W zależności od cech uzębienia rozróżnia się dwa podtypy choroby: IIIA - z prawidłowym uzębieniem oraz IIIB - z zębami o cechach dentinogenesis imperfecta. Dziedziczenie w większości przypadków jest autosomalnie dominujące, ale bywają przypadki dziedziczone autosomalnie recesywnie. Najczęstszą przyczyną powstania typu III są mutacje punktowe powstające de novo.
· Typ IV podoby jest do typu I, lecz często z nieco mocniej nasilonymi zmianami kostnymi. Cechujący się brakiem upośledzenia słuchu i najczęściej prawidłowymi twardówkami. W zależności od braku lub obecności dentinogenesis imperfecta dzieli się na dwa podtypy IVA i IVB. Dziedziczenie typu IV jest autosomalnie dominujące, chociaż zdarza się też mozaicyzm rodzicielski.
Objawy:
1. Tzw. Triada:
· Niebieskie białkówki
· Nieprawidłowe tworzenie zębiny (dentinogenesis imperfecta)
· Uogólniona osteoporoza z licznymi złamaniami i wygięciami kości długich.
2. Pozostałe:
· drobna budowa z zaburzonymi proporcjami i symetrią ciała spowodowanymi nierównomiernym rozmieszczeniem tkanek oraz deformacjami kończyn i tułowia,
· wysokość ciała przeważnie zmniejszona, a w skrajnych przypadkach występuje karłowatość,
· skrócone poprzez deformacje kończyny dolne nie spełniają swoich funkcji podporowych,
· odkładanie soli wapnia w kruchych naczyniach krwionośnych powoduje liczne wybroczyny na skórze oraz w innych tkankach,
· częste bóle głowy promieniujące do szyi lub potylicy, osłabienie i ataksja kończyn, neuralgia nerwu trójdzielnego będące skutkiem ucisku na nerwy i naczynia krwionośne.
Leczenie
W przypadkach wrodzonej łamliwości kości nie istnieje dotychczas skuteczne leczenie przyczynowe, ale bardzo ważne jest leczenie objawowe. Polega ono na odpowiednim postępowaniu ortopedycznym, ew. chirurgicznej korekcji deformacji szkieletu, terapii złamań oraz rehabilitacji usprawniającej, której celem jest uzyskanie i utrzymanie optymalnego stanu funkcjonalnego pacjenta. Korekcja złamań polega między innymi na zastosowaniu metod (przeprowadzenie wewnątrzszpiikowego teleskopowego gwoździowania lub stabilizacji za pomocą prętów Kuntchera) pozwalających na utrzymanie prawidłowej osi kończyn, przeciwdziałających deformacjom i umożliwiających pionizację dziecka. Poprawiają one również mineralizację kości wynikającą z osiowego obciążenia kończyn. Należy je jednak uzupełniać kontynuując ćwiczenia rehabilitacyjno - usprawniające. Liczne złamania wpływają na możliwości funkcjonalne dzieci, dlatego funkcje ruchowe wspomagane są poprzez stosowanie różnego rodzaju sprzętu ortopedyczno - rehabilitacyjnego (kule łokciowe, łuski stabilizujące lub gorsety, balkonik, wózek inwalidzki)
Ważne jest zastosowanie odpowiedniego leczenia farmakologicznego. Próby leczenia dzieci z ciężkimi postaciami podjęto już pod koniec lat osiemdziesiątych lekami z grupy bisfosfonianów. Są to inhibitory resorbcji kostnej, co w przypadku zwiększonego obrotu kostnego i zmniejszonego formowania kości w przebiegu wrodzonej łamliwości kości stwarza szansę zwiększenia masy kostnej. Daje to szansę na złagodzenie bólu, wzmocnienie kości, poprawę sprawności ruchowej oraz zmniejszenie częstości złamań. Trzeba jednak uważać, gdyż długotrwałe zażywanie bisfosfonianów w okresie wzrastania organizmu może być potencjalnie niebezpieczne. Może prowadzić do nadmiernego zahamowania obrotu tkanki kostnej, który jest podstawą jej odnowy, naprawy mikrozłamań oraz modelowania.
Bibliografia:
1. „Problemy fizjoterapii pacjentów z wrodzoną łamliwością kości” - dr. Krzysztof Graff ; ze strony Krajowego Koła Pomocy Dzieciom z Wrodzoną Łamliwością Kości
2. „Ortopedia pediatryczna” - Marczyński W. (red.), , Urban & Partner, Wrocław 2009,
[ Pobierz całość w formacie PDF ]